示例1:主动健康服务有助于您评估未来健康
“老年性痴呆”,是指老年期出现的持续性智能损害。遗传基因是老年性痴呆的重要风险因素,在其它环境因素影响下诱发老年性痴呆。而APOE基因 e4亚型与老年性痴呆患病风险有关。如果携带有2个拷贝APOE e4等位基因(e4/e4),属于高风险人群。在没有采取预防措施的情况下,65以后患老年性痴呆的可能性是60%到75%。而相比之下,在APOE 基因e4等位基因检测阴性的人群中,老年性痴呆的发病危险不足10%。测试者可以根据基因检测结果,采取积极的预防措施,包括医生指导的健康锻炼、服用适当的抗氧化营养品、多种维生素保健品、少量阿司匹林和褪黑激素等,可以有效预防疾病和延缓疾病的发生,发病年龄至少可以推迟10年。
示例2:主动健康服务有助于您预防药物的毒副作用:
据调查,一九九零年,中国已经聋哑儿童一百八十二万多人,其中因滥用抗生素而引起药物中毒性耳聋的患儿就超过50%,且这种态势仍以每年四万人的速度增长。药物性耳聋的遗传性非常明显,有人祖孙三代竟有17人均因使用抗生素而致聋 ,然而他们仍然在重蹈覆辙。一篇发表在国际顶级科学期刊“Nature”上的研究文章表明:氨基糖甙类抗生素导致耳聋和线粒体A1555G的单核苷酸突变密切相关。随后人们不断发现抗生素导致耳聋的母系遗传家族特征的家系,并且发现在几乎所有的家系中都存在A1555G的突变。更为重要的是,药物致聋在东方人更为多见。在母系遗传特征的耳聋患者和家系中,A1555G是抗生素导致耳聋的主要原因。 由于糖甙类抗生素是临床上非常重要的抗生素,因此对于儿童,在使用氨基糖甙类抗生素之前进行线粒体A1555G突变的检测是十分必要的。
示例3:主动健康服务有助于您保持心脑血管健康:
心脑血管病号称人类的头号杀手,每年全球有730万人死于心血管疾病,约占全球每年疾病死亡人数的1/3;我国近十年来因心血管疾病而死亡的人数增加了1倍,目前心血管疾病已成为我国城市和农村居民的第1位死因。然而,通过主动健康服务,针对你所携带的基因型,个性化地改变您已有的不恰当生活方式, 心脑血管疾病是可以有效预防的。比如,调节血脂代谢的载脂蛋白E(APOE)基因有三种亚型E2、E3、E4。其中E4亚型携带者的胆固醇浓度显著高于其他亚型携带者,使之更易患心血管病。相反,E2亚型可降低胆固醇浓度,其降低效应是E4亚型升高胆固醇的2-3倍。吸烟对每个人都有害,但是如果携带有E4亚型的人吸烟,两者的作用迭加起来就足以使人患上致命的心脑血管病了。
示例4:主动健康服务有助于提早预防肿瘤:
1/3的人在一生中可能患肿瘤,1/8的妇女可能患乳腺癌,1/20的人可能患肠癌。白血病亲属患白血病的几率可以是正常人的4倍;而脑膜癌、甲状腺癌、睾丸癌、喉癌患者的亲属,罹患同类癌症的几率是正常人的3倍;乳腺癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌、食道癌和骨癌患者的亲属,罹患同类疾病的几率则比正常人高出一倍。但是,通过基因检测,有针对性的改变生活方式, 以上状况是完全可以预防的。比如:最新研究发现,ADPRT 基因Val762Ala多态在中国人群肺癌发病中起了重要作用,携带Ala/Ala亚型的人如果吸烟总量大于28包年,那么患肺癌的危险性就为其他亚型的不吸烟人的17倍。再比如:CYP1A1基因有一个m1多态性位点,携带m1/m1亚型的人,只要吸烟,无论吸烟量的多少, 其患肺腺癌的危险性为一般人群的29.9倍;如果吸烟量超过20包年,那么患肺腺癌的危险性可达一般人群的48.7倍。所以,通过基因检测确定他的基因型后,就可以针对性的采取预防措施,使携带有遗传易感亚型人群患肿瘤的风险大大降低,甚至通过干预避免肿瘤发生。
示例5:主动健康服务能帮您合理地进行饮食:
众所周知,饮酒过量会影响健康。可为什么有些人即使少量饮酒,身体也会出现严重的不良反应? ALDH2还是饮酒能力的方向标。该基因的缺陷将导致在饮酒时血中乙醛积聚,而高浓度的乙醛对肝脏损害较大,刺激肥大细胞释放血管活性物质使血管舒张而出现脸红、出汗、发音困难、心动过速、恶心和低血压等反应。这一缺陷型的基因型在欧美国家中频率很低,但于中国人群中却普遍存在。有研究显示,在携带ALDH2 变异基因型的饮酒人中,每月饮酒总量大于 3公斤者发生肝癌的危险性是其他≤3kg 者的7 倍以上,并存在显著的剂量效应关系。所以,一旦检测出携带ALDH2基因变异型,就应该在饮酒方面有所节制,避免疾病的发生。
示例6:主动健康服务能帮您合理地进行个性化药物治疗 随着人们生活水平的提高,冠心病逐渐成为威胁人类健康主要杀手之一,由于冠心病本身发病急重的特点,针对冠心病治疗的研究日益成为科学研究的热点。硝酸甘油是一种已经应用百余年的扩血管的药物,具有重要的临床应用的价值,是抗心绞痛的首选药物。然而该药物治疗心绞痛的个体差异很大,对有些人就毫无效果。研究表明,该药物的作用机制是硝酸甘油经过代谢后产生一氧化氮(NO),松弛血管平滑肌,扩张动静脉,降低心脏负荷,其中线粒体乙醛脱氢酶(ALDH2)是促进该代谢的关键酶。 ALDH2基因第12个外显子存在一个G/A多态,其基因缺陷型酶活性为正常酶活性的6%, 我们最新的研究表明,如果心绞痛患者基因检测为该基因缺陷,那么硝酸甘油治疗对他可能无效。
早在三十多年以前,医生们就开始使用一种强效的细胞致死药物6MP来治疗儿童白血病患者。这个饱受争议的药物曾经挽救了无数白血病患者的生命。然而,二十多年前,有研究证实,这种药物对于携带某种遗传性代谢功能缺陷的人群具有极大的毒性,会因为药物的迅速堆积,丢失大量有效的骨髓,导致免疫功能严重受损。十多年前,科学家发现了导致这个遗传性缺陷的酶,并定位了编译该酶的基因TPMT在人类第6号染色体上。现在的基因检测可以将准备进行该类治疗的病人分为三类:携带一对正常的TPMT基因,携带一条正常一条缺陷的TPMT基因和携带一对缺陷的TPMT基因。对于携带第三种基因型的个体,6MP治疗被认为是致命的。在对高加索人群的研究中发现,30个人中就有一个携带这样的基因。美国临床应用中已经将该基因检测和6MP的使用结合在一起,提高了治疗的安全性。
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